History - Vorgeschichte

Felix reached many of his early milestones later than expected. He rolled over, crawled, sat independently, and walked all a bit late. Even as he approached his second birthday, he still wasn’t really speaking. Our pediatrician was always very relaxed about it, often saying that boys just develop more slowly.

Later, fluid was discovered in Felix’s middle ear, which was believed to be the reason for his delays. After surgery to remove the fluid, we did notice some progress — especially in his speech. Still, as his mom, I couldn’t shake the feeling that something wasn’t quite right.

Felix was also sick very often. Especially in the fall and winter, he seemed to catch every cold, and at times he was almost constantly ill. Eventually, we spent a week in the hospital when he developed pneumonia. A follow-up evaluation with a pulmonologist revealed that Felix had asthma that had gone untreated. Once he began proper treatment, the infections finally became less frequent.

A few months after the ear surgery, however, Felix’s development stalled again. We reached out to the SPZ (Social Pediatric Center), but the waiting list for appointments was long. Wanting answers, we decided in September 2024 to see a geneticist on our own to rule out a genetic cause for his developmental delays.

On December 23, 2024, we returned to review the results — and that’s when we learned Felix has a CACNA1A-related disorder. Finally, everything had a name and a cause. At the same time, our uncertainty and fear grew as we began to wonder what else this diagnosis might bring.

After informing the SPZ of the genetic finding, appointments suddenly became available much sooner. An EEG revealed that Felix’s very restless sleep was often caused by focal seizures and resulting myoclonus. His frequent stumbling may also be epilepsy-related, which is still being investigated. He is also currently being evaluated for autism and ADHD.

Since receiving his diagnosis, daily life has been shaped by physiotherapy, speech therapy, occupational therapy, early intervention, and many doctors’ appointments and diagnostic tests. Due to significant muscle hypotonia, Felix is often unable to walk long distances. He has recently received his wheelchair — and he uses it as if he’s been doing it his whole life.

Felix erreichte viele seiner frühen Entwicklungsmeilensteine ​​später als erwartet. Drehen, krabbeln, frei sitzen und laufen konnte er erst etwas später als die meisten anderen Kinder. Kurz vor seinem zweiten Geburtstag sprach er noch nur in Silben und Lauten. Unser Kinderarzt nahm das alles immer sehr gelassen und meinte oft, Jungen entwickelten sich eben langsamer.

Später wurden in beiden Ohren Paukenergüsse festgestellt, die als Ursache für seine Entwicklungsverzögerung vermutet wurden.  Nach der Operation und Entfernung der Paukenergüsse machte Felix Fortschritte – insbesondere bei seiner Sprache. Trotzdem wurde ich als seine Mutter das Gefühl nicht los, dass etwas nicht stimmte.

Felix war auch sehr oft krank. Vor allem im Herbst und Winter war er ständig erkältet, zeitweise war er fast ununterbrochen krank. Schließlich verbrachten wir eine Woche im Krankenhaus, als er eine obstruktive Bronchitis mit angehender Lungenentzündung entwickelte. Eine Nachuntersuchung beim Lungenfacharzt ergab, dass Felix unbehandeltes Asthma hatte. Seit er hier die richtige Behandlung erhält, treten auch die Infektionen endlich seltener auf.

Einige Monate nach der Ohrenoperation stagnierte Felix' Entwicklung jedoch erneut. Wir wandten uns an das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ), aber die Wartezeit auf Termine war lang. Da wir Antworten suchten, beschlossen wir im September 2024, selbst einen Humangenetiker aufzusuchen, um eine genetische Ursache für seine Entwicklungsverzögerungen auszuschließen.

Am 23. Dezember 2024 fand das Gespräch beim Genetiker statt, um die Ergebnisse zu besprechen – und erfuhren dabei, dass Felix an einer CACNA1A-bedingten Erkrankung leidet. Endlich hatte alles einen Namen und eine Ursache. Gleichzeitig wuchsen unsere Unsicherheit und Angst, als wir uns fragten, was diese Diagnose noch mit sich bringen könnte.

Nachdem wir das SPZ über den genetischen Befund informiert hatten, waren plötzlich viel schneller Termine verfügbar. Ein EEG zeigte, dass Felix' sehr unruhiger Schlaf oft durch fokale Anfälle und die daraus resultierenden Myoklonien verursacht wurde. Sein häufiges Stolpern könnte ebenfalls mit Epilepsie zusammenhängen, was noch untersucht wird. Auch die Abklärung von Autismus und ADHS steht noch aus.

Seit seiner Diagnose ist sein Alltag geprägt von Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Frühförderung und vielen Arztterminen und Diagnostiken. Aufgrund einer ausgeprägten Muskelhypotonie kann Felix oft keine längeren Strecken gehen. Er hat vor Kurzem einen Rollstuhl bekommen – und benutzt ihn, als wäre es das Normalste der Welt.

Diagnoses - Diagnosen

• Epilepsy - Focal seizures and possible absence seizures

• Mild muscle hypotonia,

• Possibly autism and

• ADHD

• Epilepsie – fokale Anfälle und möglicherweise Absencen

• Leichte Muskelhypotonie

• Möglicherweise Autismus und ADHS

Therapies/Education - Therapien/Förderung

Speech therapy, physiotherapy, and occupational therapy have been providing Felix with good support so far. He also receives one hour of early intervention per week at kindergarten.

Logopädie, Physiotherapie und Ergotherapie unterstützen Felix bisher gut. Er erhält außerdem wöchentlich eine Stunde Frühförderung im Kindergarten.

For Those Newly Diagnosed - Für frisch diagnostizierte Kinder und Familien

We got the best tips and information from exchanging information with other CACNA1A families, so make some contacts.

Wir haben die besten Tipps und Informationen durch den Austausch mit anderen CACNA1A-Familien erhalten. Nehmen Sie daher unbedingt Kontakt zu anderen Familien zum Austausch auf.