Meet our CACNA1A Ambassadors for the DACH Region:
Heidi (Austria), Joseph (Germany), Sabrina (Switzerland)
Wir – Heidi aus Österreich, Joseph aus Deutschland und Sabrina aus der Schweiz – sind die CACNA1A-Ambassadors für den deutschsprachigen Raum (DACH). Uns verbindet nicht nur die gemeinsame genetische Diagnose unserer Kinder, sondern auch der Wunsch, anderen betroffenen Familien Halt zu geben, Austausch zu fördern und die Vernetzung im deutschsprachigen Raum voranzutreiben.
Heidi erhielt die Diagnose CACNA1A bei ihrer Tochter Magdalena (3) im Alter von 13 Monaten, nachdem bereits früh epileptische Anfälle, eine Bewegungsstörung und eine Entwicklungsverzögerung aufgetreten waren. Magdalena liebt Musik, ist neugierig und lebensfroh, mit einem herzlichen Wesen, das sofort Verbindungen schafft. Für Heidis Familie ist der Erfahrungsaustausch eine große Ressource. Sie möchten ihr Wissen weitergeben und andere Familien ermutigen, sich zu vernetzen – denn auch wenn eine genetische Erkrankung viele Unsicherheiten mit sich bringt, lehrt sie, die kleinen Erfolge zu feiern.
Josephs Tochter Marie (16) bekam ihre CACNA1A-Diagnose mit fünf Jahren – vorher stand die Ataxie im Vordergrund. Die Diagnose brachte endlich Klarheit und neue Wege, wie man sie gezielt unterstützen kann. Mit fünf Jahren konnte sie weder verständlich sprechen noch alleine gehen – heute tut sie beides. Joseph möchte insbesondere die Forschung im DACH-Raum besser vernetzen, andere CACNA1A-Familien finden und mit ihnen Erfahrungen teilen. Denn aus dem Austausch erwächst Wissen – und Hoffnung.
Sabrina lebt in der Schweiz mit ihrem Sohn Samuel (geboren 2024), bei dem ebenfalls eine CACNA1A-Variante diagnostiziert wurde. Als jüngstes Mitglied im DACH-Botschafterteam bringt Sabrina die Perspektive einer Familie mit einem sehr kleinen Kind ein, bei dem noch vieles offen ist. Gerade am Anfang ist es enorm wertvoll, sich mit anderen vernetzen zu können, nicht allein zu sein und auf Unterstützung und Informationen zurückgreifen zu können.
Gemeinsam wollen wir:
die Sichtbarkeit von CACNA1A im deutschsprachigen Raum stärken,
Familien miteinander verbinden,
den Erfahrungsaustausch fördern und
zur internationalen Forschung beitragen.
Wenn du in Deutschland, Österreich oder der Schweiz lebst und von CACNA1A betroffen bist – melde dich bei uns. Du bist nicht allein.
Verbinden Sie sich mit den Botschaftern
We – Heidi from Austria, Joseph from Germany, and Sabrina from Switzerland – are the CACNA1A Ambassadors for the German-speaking DACH region. What unites us is not only the CACNA1A diagnosis our children share, but also a strong desire to support other affected families, foster connection, and promote awareness and research throughout the DACH community.
Heidi’s daughter, Magdalena (3), received her CACNA1A diagnosis at 13 months old, after early seizures, a movement disorder, and developmental delays raised concerns. Magdalena is a curious, joyful child who loves music and makes connections easily with her warm personality. For Heidi’s family, sharing experiences has been an invaluable source of strength. They are passionate about building community and exchanging knowledge – because while a genetic diagnosis can bring many uncertainties, it also teaches us to celebrate small victories and appreciate every moment.
Joseph’s daughter Marie (16) was diagnosed with CACNA1A at the age of five, after years of living with unexplained ataxia. The diagnosis finally brought clarity and a new path for providing the proper support. At five, Marie was unable to walk independently or speak clearly – today, she can do both. Joseph is particularly passionate about advancing CACNA1A research in the DACH region, connecting with other families, and helping build a stronger network of shared experience and knowledge. He believes that through community, we grow stronger—and more hopeful.
Sabrina, based in Switzerland, is the mother of Samuel (born 2024), who also carries a CACNA1A variant. As the newest member of our DACH ambassador team, she brings the perspective of a family at the very beginning of this journey, where much is still unknown. In these early stages, being able to connect with others and feel supported makes all the difference.
Together, we aim to:
raise awareness of CACNA1A-related disorders across German-speaking countries,
connect and support families in Austria, Germany, and Switzerland,
share knowledge and lived experiences, and
contribute to international efforts in CACNA1A research.
If you live in Germany, Austria, or Switzerland and are affected by CACNA1A, we are here. You are not alone.