Meet our CACNA1A Foundation Ambassadors for Italy:
Luciana Cuccuru, Cristina Labarile and Valeria Vallera
Luciana, Cristina e Valeria hanno figlie di età e storie diverse, ma ciò che le accomuna è la diagnosi, per le loro bambine, di una mutazione del gene CACNA1A. La figlia di Luciana, Giulia, è la più grande: ha 28 anni. La sua mutazione è stata scoperta solo pochi anni fa, dopo un’infanzia e un’adolescenza trascorse alla ricerca di una spiegazione per la sua atassia, le crisi epilettiche (rare ma severe) e le difficoltà cognitive. La figlia di Cristina, Virginia – una bambina tenace, sensibile e molto affettuosa – ha otto anni e convive con importanti crisi epilettiche e compromissioni motorie. La figlia di Valeria, Bianca – una bambina solare e socievole di tre anni – convive con l’EA2 (atassia episodica di tipo 2) e con le difficoltà legate al nistagmo e ad altri disturbi neurologici. Sebbene le loro famiglie affrontino sfide differenti, Valeria, Cristina e Luciana trovano conforto e incoraggiamento nel condividere le proprie esperienze, i momenti difficili e i traguardi quotidiani: spesso piccoli, eppure immensamente significativi. Il loro obiettivo è individuare e mettersi in contatto con altri pazienti e famiglie in Italia, oltre a sensibilizzare l’opinione pubblica su questa condizione, con lo scopo di creare una rete solida che collabori con la CACNA1A Foundation, con sede negli Stati Uniti. Sono fermamente convinte che unire le forze sia l’unico modo per influenzare la ricerca e promuovere studi genetici e clinici che, un giorno, possano contribuire a orientare le terapie e la gestione della vita quotidiana delle persone con varianti del gene CACNA1A.
connettiti con gli ambasciatori
Luciana, Cristina and Valeria have daughters of different ages and backgrounds, but what unites them is the diagnosis of a CACNA1A gene mutation in their children. Luciana’s daughter, Giulia, is the eldest—she is 28 years old. Her mutation was discovered only a few years ago, following a childhood and adolescence spent searching for an explanation for her ataxia, her epileptic seizures (infrequent but severe), and her cognitive challenges. Cristina’s daughter, Virginia—a tenacious, sensitive, and very affectionate child—is eight years old and lives with significant epileptic seizures and motor impairments. Valeria's daughter, Bianca—a sunny, social three-year-old—lives with EA2 and challenges from Nystagmus and PTU. Although their families face different challenges, Valeria, Cristina, and Luciana find comfort and encouragement in sharing their experiences, difficult moments, and daily milestones—often small, yet immensely significant. Their goal is to identify and connect with other patients and families in Italy and to raise public awareness about the condition, with the aim of building a robust network that collaborates with the U.S.-based CACNA1A Foundation. They are firmly convinced that joining forces is the only way to influence research and promote genetic and clinical studies that could, one day, help guide therapies and the management of daily life for individuals with CACNA1A gene variants.